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外顯子測序
項目介紹

已知人類基因組上有180000個外顯子,占整個基因組約1-2%。這些區域主要負責編碼蛋白。絕大多數的單基因遺傳突變與複雜疾病突變都發生在外顯子區域。相比於全基因組重測 序,全外顯子捕獲測序有測序深度高、價格便宜的優勢,性價比很高。

技術支持

電 話 :021-37772413

E-mail :ngs@sangon.com

必威betway官方网站登录 采用Aglient SureSelect係列外顯子捕獲係統,可以高效富集人全外顯子區域,並結合Illumina XTen測序平台進行深度測序。後期可以完成SNP/InDel/CNV等變異檢測,形成完整的分析報告。

  1. 分析項目
  2. 樣本要求
  3. 常見問題
  4. 案例展示
實驗流程圖

Aglient SureSelect捕獲係統原理圖

來源https://www.genomics.agilent.com/article.jsp?pageId=3083

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人組織樣品或者已經提取好的總DNA,樣品名稱清晰,冷藏運輸。具體要求參看官網高通量測序介紹頁麵中的《高通量測序樣品要求》

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如有對照與待研究樣品的區分,標明正常樣品與研究樣品,如有分組,詳細描述分組分析信息。

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  1. 測序原始數據
  2. 實驗結果類文件
  3. 分析報告以及分析結果文件
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