單核苷酸多態性（SNP）分型
服務簡介
SNP，即單核苷酸多態性（Single Nucleotide Polymorphism，SNP），主要是指在基因組水平上由單個核苷酸的變異所引起的DNA序列多態性。與其它分子標記相比，SNP 分辨率較高也較為豐富，覆蓋基因組範圍大，遺傳上比較穩定。在人類基因組中，估計平均每1,000 個堿基對就有1 個SNP，估計其總數可達300 萬個甚至更多，是繼微衛星之後的第三代遺傳標記。SNP 分布不均勻，在非轉錄序列中要多於轉錄序列，絕大多數位於蛋白的非編碼區。通常情況下是一種二等位基因的變異，多為轉換，即一種嘧啶堿基換為另一種嘧啶堿基，或一種嘌呤堿基換為另一種嘌呤堿基，轉換與顛換之比為2：1。SNP 在CG 序列上出現較為頻繁，而且多是C→T，因為CG 中C 即胞嘧啶常被甲基化，自發脫氨後即變為胸腺嘧啶。生工擁有多SNP 技術服務平台： 測序分型、PCR-RFLP 分型、Taqman 探針分型、Multiplex SNaPshot 分型、飛行時間質譜（MALDI-TOF MS）分型、LDR（高溫連接酶法）分型、焦磷酸測序分型（見XM0804）等技術平台。生工技術平台涵蓋了從低通量、中等通量到高通量的完整SNP 分型平台，能滿足不同規模項目的需求，為您量身打造個性化的服務。
主要流程
訂購信息
| 服務項目 | 服務內容 | 周期 |
| 測序法篩查基因突變位點 | 設計引物PCR 擴增外顯子測序 | 根據量而定 |
| 測序法SNP分型 | 設計引物PCR擴增SNP位點測序 | 根據量而定 |
| PCR-RFLP SNP分型 | 設計方案、PCR、 酶切、電泳、基因型統計 | 3-4周 |
| MGB探針SNP分型 | 熒光定量PCR儀檢測、 數據處理、基因型統計 | 5-6周 （含定探針時間 |
| ABI MGB探針訂製 | 熒光定量PCR儀檢測、 數據處理、基因型統計 | 4-5周 |
| Multiplex SNaPshot SNP分型 | 設計引物、多重PCR、毛細管電泳、 數據處理、基因型統計 | 4-6周 |
| MALDI-TOF質譜法SNP檢測 | 設計引物、多重PCR、質譜檢測、 數據處理、基因型統計及分析 | 4-6周 |
| LDR SNP分型 | 設計引物、多重PCR、連接反應、 毛細管電泳、數據處理、基因型 | 3-5周 |
| 多重PCR&NGS法 SNP分型 | 多重PCR引物設計及合成、多重PCR體係優化、多重擴增及文庫構建、高通量測序、生物信息分析 | 4-6周 |
客戶提供
交付樣品
DNA 樣品：待檢測DNA 樣品濃度要相對均一，DNA樣品濃度在10~50 ng/μl 之間，體積>20 μl，用雙蒸水或者TE 緩衝液溶解，不含PCR 抑製劑。務必注明樣品的準確濃度；
為了保證樣品質量能夠達到SNP 檢測要求，正式實驗前我們需要對樣品DNA 濃度與質量進行檢測，並根據檢測結果進行濃度調整；隨機選取10％樣品，用我們公司已有的高頻率SNP 位點所對應的引物進行SNP 分型實驗，我們會將DNA 鑒定結果及時告知客戶並共同決定是否進入正式實驗；
血液或組織樣本：血液樣本用EDTA 抗凝劑的真空管采集或枸椽酸鈉抗凝，采集後放入-20°C 保存（最好-80°C 保存），體積大於1 ml；組織樣本最好是新鮮（-80°C 保存）或石蠟包埋的組織，也可以是95%乙醇中固定的組織，組織量大於10 mg。
提供信息
NCBI 基因登錄號和rs號或詳細的SNP檢測位點及上下遊各200 個堿基的基因組DNA 模板序列，並注明在此範圍之內所有其它SNP 位點。最好能提供待檢測SNP 位點在采樣人群中的等位基因頻率信息。
交付
交付報告
SNPs 統計結果（Excel 表格）；實驗過程及其涉及的電泳圖、酶切圖、測序峰型圖；擴增和反應體係所設計的引物序列；客戶所需的其他資料。